9.A102B_w33亚型鉴定1例

一、简要病史

患者，女性，54岁，蒙古族，因肝血管瘤入院治疗，常规ABO血型鉴定时发现正反定型不一致。既往无输血史，有妊娠史。否认家族遗传性疾病史。

二、实验室检查

（一）血型血清学常规检查

1.血型鉴定

ABO正反定型不一致，RhD阳性，结果见表1-14。

2.抗体筛查

阴性。

血清学结果：初步考虑AB_亚型，产生抗-B抗体。

（二）血型分子生物学检测

1.ABO基因PCR-SSP分型

结果见图1-14，检测到A₁和B基因，未检测到cisAB与B（A）基因。

2.ABO基因测序

结果见图1-15，直接测序结果显示第6、7外显子存在297A/G、467C/T、526C/G、657C/T、703A/G、803G/C和930G/A 7个位点杂合。经多个克隆验证、序列与血型抗原基因突变数据库进行比对，得到2个等位基因，分别是A102和B_w33。参照ISBT红细胞免疫遗传学和血型术语予以ABO等位基因的命名，按惯例以ABO*A1.01等位基因标准序列为参考序列比对，其中的A102可以命名为ABO*A1.02，但该B_w33的序列目前在ISBT网站还没有命名。该B_w33基因序列与ABO*A1.01基因比对存在c.297A>G、c.526C>G、c.657C>T、c.703A>G、c.803G>C和c.930G>A 6个位点基因突变，与ABO*B.01基因比对仅第796位碱基发生A>C突变，而nt796C是A基因具有的特性。

三、诊疗经过

患者入院第2天，行部分肝叶切除术，术前备O型洗涤红细胞，术中输注O型洗涤红细胞4U，未发生输血不良反应，手术过程顺利，术后第15天康复出院。

四、相关知识链接

ABO亚型并不少见，可严重影响输血的安全性和有效性。ABO亚型的鉴定包括正反定型试验、吸收放散检测红细胞上的抗原、唾液血型物质分析、家系调查等。很多情况下，ABO亚型鉴定需要采用血清学方法结合基因分型技术进行综合判断，才能获得准确结果［1-2］。血型抗原基因突变数据库曾经公布的ABO等位基因中，B_w是一类频率相对较高的B变异型，目前国际上共发现40余种B_w型的等位基因［3］。Bw33等位基因是在B.01基因基础上保留了A101基因的796C位点，其他基因突变点与B.01基因相同。Bw33等位基因导致红细胞B抗原表达减弱，少部分个体血清中还会产生抗-B抗体。

五、案例点评

本案例血型血清学发现ABO正反定型不一致，但从血清学结果只能得出AB亚型的结论。采用分子生物学检测方法，通过PCR-SSP分型和基因测序确认该样本基因型为A102/Bw33［4］。对于未产生抗-B抗体的AB_w患者输注红细胞时，可以选择正常AB型悬浮红细胞；对于已产生抗-B抗体的AB_w患者输注红细胞时，应选择A型或O型洗涤红细胞，情况紧急时也可以直接输注A型悬浮红细胞。如果病情需要，AB_w患者应输注AB型血浆及血小板。

参考文献

1. DALIELS G. Hum blood Groups. 2nd ed［M］. Oxfond: Black well science, 2002: 17-59.

2.洪小珍，许先国，马开荣，等.B（A）血型分子机制研究及家系分析［J］.中华检验医学杂志，2010，33（1）：51-55.

3. PATNAIK SK, HELMBERG W, BLUMENFELD OO. NCBI dbRBC database of allelic variations of genes encoding antigens of blood group systems［J］. Nucleic Acids Res, 2012, 40(1): 1023-1029.

4.王凤敏，章旭，李剑平.ABO变异型A102Bw33血型基因亚型遗传学鉴定［J］.中国实验血液学杂志，2016，24（1）：225-228.