第一章 概论

第一节 基因平台可开展的项目

一、目的

了解基因平台可以开展的项目。

二、范围

适用于核酸检测实验室的业务学习。

三、职责

1.科室负责人负责项目的拓展。

2.检验人员负责新项目的实际操作。

四、内容

（一）感染性疾病分子检验项目

1.性传播疾病系列检测项目

（1）沙眼衣原体DNA（CT-DNA）定量。

（2）解脲支原体DNA（UU-DNA）定量。

（3）淋球菌DNA（NGH-DNA）定量。

（4）梅毒螺旋体DNA（TP-DNA）定量。

（5）人类免疫缺陷病毒1型（HIV-1）核酸检测。

2.肝炎系列检测项目

用于HBV感染的辅助诊断和乙型肝炎患者药物治疗的疗效监控。

（1）甲型肝炎病毒 RNA（HAV-RNA）定性。

（2）乙型肝炎病毒DNA（HBV-DNA）定性。

（3）戊型肝炎病毒RNA（HEV-RNA）定性。

（4）乙型肝炎病毒变异株蛋白检测。

（5）乙型肝炎病毒耐药基因检测。

3.呼吸道病原体检测项目

（1）结核分枝杆菌 DNA（TB-DNA）定量。

（2）EB 病毒 DNA（EBV-DNA）定量。

（3）肺炎支原体DNA（MP-DNA）定量。

（4）肺炎衣原体DNA（CP-DNA）定量。

4.其他感染性疾病病原体检测项目

（1）单纯疱疹病毒通用型DNA（HSV-DNA）定量。

（2）单纯疱疹病毒1型DNA（HSV-1-DNA）定量。

（3）单纯疱疹病毒2型DNA（HSV-2-DNA）定量。

（4）巨细胞病毒DNA（CMV-DNA）定量。

（5）风疹病毒 RNA（RV-RNA）定性。

（6）人类细小病毒B19 DNA（B19-DNA）定量。

（二）遗传性疾病分子检验项目

1.Y染色体微缺失检测。

2.PAH基因突变检测。

3.遗传性耳聋基因检测。

4.遗传性药物性耳聋基因检测。

5.地中海贫血基因检测。

（三）二代测序检验项目

1.BRCA基因突变检测。

2.肺癌个体化基因检测。

3.乳腺癌基因突变检测。

4.淋巴瘤基因突变检测。

5.BRAF-V600E基因突变检测。

6.EGFR基因突变。

7.HER2基因扩增荧光原位杂交。

8.实体肿瘤相关基因检测。

（四）药物敏感性相关分子检验项目

1.CYP2C19基因多态性检测。

2.CYP2D6*10多态性检测。

3.MTHFR C677T基因多态性检测。

4.CYP2C9和VKORC1基因多态性检测。

5.乙型肝炎耐药基因多态性检测。

6.结核分枝杆菌耐药基因多态性检测。

7.万古霉素耐药基因检测。

8.耐甲氧西林金黄色葡萄球菌基因检测。