1-4 幕上原始神经外胚层肿瘤

临床资料

男，9岁，1周前无明显诱因出现呕吐，进食后明显，伴右侧肢体乏力，诉间断头痛。患者自诉从小右眼视物模糊，具体原因不详，未行就诊。专科检查：神志尚清，呼唤睁眼，懒语言，可简单遵嘱动作，GCS评分：3+4+6=13分；颈抵抗（-）；右侧肌体肌力Ⅰ级；左侧肢体肌力Ⅳ+级；肌张力无明显异常。

实验室检查无明显异常。

影像学资料（图1-4-1）

诊断思路分析

一、定位征象

本病例肿瘤体积较大，位于左额叶，瘤周水肿明显，肿块与颅骨、大脑镰间尚见脑实质，呈窄基底，局部与大脑镰、颅骨接触面呈锐角，未见明确脑白质塌陷征，邻近骨质无明显破坏，静脉窦无阻塞，综合考虑肿瘤位于左侧额叶。

二、定性征象

1.基本征象

CT平扫显示病灶呈高、低混杂密度。T₁WI为低信号，内见少量高信号；T₂WI为高信号，内可见散在低信号，提示肿块内存在出血。增强扫描肿块实性部分明显强化，内部可见不规则大片状无强化囊变、坏死区，肿块侵犯邻近脑膜及大脑镰，灶周水肿明显，中线结构右移。

2.特征性征象

（1）肿瘤体积大，占位效应明显，边界不清，坏死、囊变明显，周围水肿重。

（2）瘤体及瘤周可见流空血管影，瘤内出血明显，提示肿瘤为富血供成分。

（3）增强后肿瘤不均匀明显强化，坏死、囊变区未见强化，肿瘤侵犯脑膜及大脑镰，提示恶性可能。

三、综合诊断

男性儿童，因呕吐、头痛来诊，实验室检查无明显异常。影像学检查左额叶占位，占位效应明显，伴出血、坏死、囊变，增强扫描呈不均匀明显强化，并侵犯脑膜、大脑镰，倾向为左侧额叶恶性肿瘤病变。结合患者为儿童，考虑原始神经外胚层肿瘤可能性大。

四、鉴别诊断

1.生殖细胞瘤

青少年多见，男性多见，常见中线区靠近第三脑室、松果体及鞍上，恶性程度高，可沿脑脊液播散种植，增强后均匀或不均匀强化。

2.幕上血管母细胞瘤

好发于青壮年，男性多见。依大体病理及MRI表现分为大囊小结节型、单纯囊型和实质型。实质型血供丰富，以肿瘤内或瘤周迂曲条状血管流空影为特征性表现，增强扫描明显强化。

3.胶质母细胞瘤

中老年人好发，位于额叶的肿瘤可通过胼胝体跨中线侵及对侧。肿瘤囊变、坏死、出血多见，边界不清楚，瘤周水肿重，占位效应明显，增强扫描不均匀强化，多呈“花环”样强化。

临床证据

1.术中探查

肿瘤位于脑内左侧额叶，分界欠清，质地中等偏软，为鱼肉状，肿瘤血运丰富，内见部分卒中陈旧出血，切除部分肿瘤送病理检查（图1-4-2A）。

2.病理结果

镜下所见：细胞密度高，小圆形，核深，胞质少或无，有个别多核细胞，核分裂不多，可见血管菊形团，肿瘤伴有坏死，亦可见间叶分化（包括软骨、肌性）（图1-4-2B）。

免疫组织化学（多项指标重复二次）：瘤细胞CK少数（+）、EMA（-）、CK8/18极少（+）、Vim大多数（+）、GFAP极少（+）、S100极少（+）、Syn极少（+）、NSE（-）、CD56（-）、NF极少（+）、CD99部分（+）、Des（-）、Act（-）、SMA极少（+）、AFP（+）、PLAP（-）、HCG（-）、Ki67index＞60%。

结合HE形态和免疫组织化学及特殊染色结果，病变符合幕上原始神经外胚层肿瘤。

病例综述

原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumor，PNET）是一组具有多向分化潜能的小圆细胞肿瘤，可发生于中枢神经系统神经上皮细胞及外周间叶组织，在中枢神经系统内具有分化为神经元、胶质细胞和室管膜细胞的潜能。临床上中枢神经系统PNET少见，该肿瘤恶性程度高，好发于儿童和青少年，易复发转移，预后差。肿瘤多位于幕上大脑半球，位置较深，额颞叶多见，可位于脑室内，有沿脑脊液种植播散分布的特点。PNET的临床及影像特点主要包括：

（1）好发于儿童和青少年，男性多见，高度恶性，浸润生长，容易复发转移，预后差。

（2）具有多向分化潜能的恶性小圆细胞肿瘤，肿瘤细胞排列紧密，细胞外间隙少，肿瘤细胞核大，胞质少，核质比高。

（3）肿瘤多位于幕上，体积较大，囊变、坏死多见，可伴出血，钙化少见，瘤体内流空血管影较常见，可沿脑脊液播散，增强扫描为明显均匀或不均匀强化。

重要提示

本病例诊断核心点：儿童，左侧额叶肿瘤病变，边界不清，坏死、囊变、出血明显，瘤体内血供丰富，侵犯脑膜及大脑镰，恶性程度高，结合特征性影像征象和临床表现，考虑PNET诊断。

（叶新苗　唐润辉　蓝博文）