1-8 髓母细胞瘤

临床资料

男，20岁，头痛伴呕吐1年，视物模糊半个月。患者1年前出现头痛，晨起时及夜间明显，伴头晕、呕吐。半年前出现走路不稳，20天前到当地医院行头颅MRI检查提示“小脑蚓部及鞍上池占位，幕上脑室积水”。起病以来患者神志清，精神尚可，食欲缺乏，大小便无异常。专科检查无明显异常。

实验室检查无明显异常。

影像学资料（图1-8-1）

诊断思路分析

一、定位征象

本病例为第四脑室-小脑蚓部及鞍上池区肿块，第四脑室-小脑蚓部为肿块主要部位，需要对起源进行分析。主要定位征象有：

（1）肿块与第四脑室顶部后髓帆关系密切，与第四脑室底部分界尚清。

（2）脑脊液间隔征：瘤体左前方新月形或弧线形脑脊液信号影。

综合上述征象，肿块来源于第四脑室顶部后髓帆可能性大。

二、定性征象

1.基本征象

第四脑室-小脑蚓部肿块呈囊实性，实性成分为主，实性成分T₁WI呈稍低、T₂WI呈稍高信号，DWI明显弥散受限，增强扫描实性成分中度不均匀强化，囊变坏死区无强化。

2.特征性征象

（1）DWI明显弥散受限，说明肿瘤细胞较密实，细胞外间隙小，水分子弥散受限，提示恶性可能。

（2）鞍上池肿块与第四脑室肿块信号、强化相似，幕上脑室扩张，提示合并梗阻性脑积水，需注意脑脊液播散转移可能。

（3）肿块内少许斑点、条片T₁WI稍高、FFE低信号影，提示少许出血。

（4）肿块填充或压迫第四脑室，瘤周水肿较轻。

（5）小囊变及坏死，提示肿瘤体积较大时，因瘤细胞异生迅速和不均质生长，致肿瘤坏死囊变。

三、综合诊断

男，20岁，头痛伴呕吐1年，视物模糊半个月。定位为第四脑室-小脑蚓部肿块，弥散受限，中等程度不均匀强化，肿块周围水肿较轻，合并鞍上池种植播散转移及梗阻性脑积水。综合上述资料考虑为恶性肿瘤，倾向髓母细胞瘤可能。

四、鉴别诊断

1.室管膜瘤

年龄分布呈双峰样，好发于1～5岁儿童和20～30岁青年，男性多见。大多数起源于第四脑室底部，瘤周的脑脊液间隙多位于瘤体的后侧方，有沿第四脑室侧孔及中孔往外钻的习性，对周围的脑实质主要是压迫而不是浸润，钙化常见，可伴有出血、囊变和坏死。MRI多为不均匀长T₁、长T₂信号，DWI多为等或略高信号，强化程度较高。

2.不典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤

好发于年龄较小的儿童，出血概率高，桥小脑角受累更常见，影像学上与髓母细胞瘤常难以鉴别。

3.脉络丛乳头状瘤

儿童多见于侧脑室三角区，成人多位于第四脑室。肿瘤分泌脑脊液可造成脑积水。肿瘤边界清楚，边缘不光整，呈桑葚状、菜花状、分叶状或类圆形实性肿块，呈粗糙颗粒状。CT呈等或稍高密度，可伴有钙化，囊变及坏死少见。MRI上T₁WI呈等或稍低信号，T₂WI及FLAIR呈高信号，增强呈明显强化，瘤体内可见桑葚状、细小颗粒状低强化区。

4.毛细胞型星形细胞瘤

发生于幕下的毛细胞型星形细胞瘤多见于儿童，发病高峰为7～9岁。可分为单囊结节型、多囊结节型及囊实性型，其中以单囊结节型最为常见。囊变是其最常见的影像学表现，囊壁光滑，增强扫描可无强化或轻、中度强化，附壁结节或肿瘤实质部分增强后明显强化。

临床证据

1.术中探查

导入显微镜，自小脑蚓部分离，暴露第四脑室肿瘤，色泽灰白，血供较丰富，大小约4cm×4cm×5cm，边界欠清，与周围脑干组织有粘连。切除部分肿瘤后，心电监护显示心率偏慢，血压升高，多个位置尝试后，为保证患者生存质量，镜下切除部分肿瘤。

2.病理结果

镜下所见：（第四脑室占位）小细胞恶性肿瘤，小细胞密集，胞质不明显，核圆形或卵圆形，可见不典型血管菊形团，可见小血管增生、小钙化灶及小坏死灶（图1-8-2）。

免疫组织化学：染色瘤细胞CK（-），Vim（+），LCA（-），NSE（+），Syn（+），S100少量（±），Nuroblastoma（-），GFAP（-），CD99（-），Ki67index约30%，CD34小血管（+）。

结合HE形态和免疫组织化学结果，病变符合髓母细胞瘤（WHO Ⅳ级）。

病例综述

髓母细胞瘤（medulloblastoma，MB）是高度恶性、具有侵袭性的胚胎源性肿瘤。MB占儿童后颅窝肿瘤的30%～40%，75%～85%发生于儿童，发病高峰年龄为3～7岁，成人少见，男女比约（2～4）∶1。大部分患者起病急，病程较短，常见临床症状为共济失调、颅内压增高。肿瘤生长速度快，早期即可出现蛛网膜下腔播散转移。有学者认为MB起源于第四脑室顶后髓帆神经上皮细胞的残余，随生长发育呈放射状向上并向外移行，形成小脑的外颗粒层。MB可发生于移行区的任意部位，中线或偏离中线部位（如小脑半球及桥小脑角区）都可发生。肿瘤最早发生于接近中线部位的小脑蚓部，年龄越大，越偏离中线。

MB多表现为圆形或类圆形的实性肿块，肿瘤细胞密集。CT表现90%为球形高密度肿块，20%可见钙化，出血少见，40%～50%存在小的囊变或坏死。MRI上T₁WI为等或稍低信号，T₂WI为稍高信号，DWI弥散受限呈高信号，ADC呈低信号。增强后儿童MB多呈明显强化，成人MB强化方式多样，与病灶血供、病理成分及病理类型有关。成人MB常为富结缔组织型，注射对比剂后肿瘤实质部分大多轻至中度强化，并有延迟强化的趋势，这可能与肿瘤内较多的胶原和网织纤维成分有关。MB约2/3的病例可出现蛛网膜下腔转移或脑室种植转移，与肿瘤细胞脱落并随脑脊液流动种植播散有关。

重要提示

成人MB多位于小脑半球，成人第四脑室MB相对少见，重点需与室管膜瘤鉴别；室管膜瘤多起源于第四脑室底部，MB起源于第四脑室顶部后髓帆，定位对两者有重要的鉴别意义。第四脑室顶部高密度囊实性肿块，T₁WI为等或稍低信号，T₂WI呈稍高信号，DWI弥散受限，伴梗阻性脑积水及蛛网膜、脑室种植转移，需要考虑MB可能。

（唐润辉　代海洋　蓝博文）