1-10 血管母细胞瘤

临床资料

男，66岁，双下肢麻木及站立不稳2年。颈椎MRI检查提示“左侧小脑半球异常信号”。专科情况：神志清楚，查体合作，双侧瞳孔等圆等大，直径约2.5mm，对光反射存在，四肢肌张力正常，肌力Ⅴ级，浅表感觉双侧对称、无明显异常，病理反射未引出。

实验室检查无明显异常。

影像学资料（图1-10-1）

诊断思路分析

一、定位征象

左侧小脑扁桃体区占位，病灶紧邻桥小脑脚池，主要定位征象有：

（1）直接征象：

MRI图像显示病灶主体位于左侧小脑半球扁桃体，与延髓左侧缘之间尚有窄带样间隙（图1-10-1A、C白箭），边界清晰，无明显侵犯征象。

（2）间接征象：

左侧小脑半球邻近脑回肿胀，左侧小脑半球见“条纹征”（图1-10-1B白箭）。

综合上述征象，肿块定位于左侧小脑扁桃体。

二、定性征象

1.基本征象

MRI显示瘤呈囊实性，实性成分呈T₁WI稍低、T₂WI稍高信号，囊性成分呈T₁WI低、T₂WI高信号，DWI实性成分未见明显弥散受限，增强扫描明显强化，邻近左侧小脑半球见斑片状水肿灶。

2.特征性征象

（1）肿瘤多呈囊实性，囊性成分为主，可见实性附壁结节，增强扫描实性成分明显强化，提示血供丰富。

（2）强化结节周围见增粗、迂曲血管影（图1-10-1F、G白箭），提示血管源性肿瘤可能。

三、综合诊断

老年男性患者，颈椎MRI检查提示“左侧小脑半球异常信号影”，实验室检查无明显异常。影像学检查发现左侧小脑扁桃体占位，病灶呈囊实性肿块，可见明显强化附壁结节，周围见增粗、迂曲血管影。综合上述资料考虑为小脑扁桃体良性肿瘤性病变，血管母细胞瘤可能性大。

四、鉴别诊断

1.毛细胞型星形细胞瘤

为小儿最常见的胶质瘤，WHO Ⅰ级，最常见于小脑，发病年龄多为出生后至20岁前，以0～9岁为高峰。常见症状为躯干共济失调、头痛、恶心、呕吐等。多为边界清晰、囊实混合以囊性为主的占位病变，周围很少见水肿和钙化，壁结节可较大，多朝向软脑膜方向，实性部分及壁结节呈稍长T₁、稍长T₂信号，DWI弥散不受限，增强明显不均匀强化，囊性包膜可见轻度环形强化。

2.脉络丛乳头状瘤

儿童多见于侧脑室三角区，成人多位于第四脑室。肿瘤分泌脑脊液可造成脑积水。肿瘤边界清楚，边缘不光整，呈桑葚状、菜花状、分叶状或类圆形实性肿块，呈粗糙颗粒状。CT呈等或稍高密度，可伴有钙化，囊变及坏死少见。MRI上T₁WI呈等或稍低信号，T₂WI及T₂ FLAIR呈高信号，增强呈明显强化，瘤体内可见桑葚状、细小颗粒状低强化区。

3.室管膜瘤

年龄分布呈双峰样，好发于1～5岁儿童和20～30岁青年，男性多见。大多数起源于第四脑室底部，瘤周的脑脊液间隙多位于瘤体的后侧方，有沿第四脑室侧孔及中孔往外钻的习性，对周围的脑实质主要是压迫而不是浸润，钙化常见，可伴有出血、囊变和坏死。MRI多为不均匀长T₁、长T₂信号，DWI多为等或略高信号，强化程度较高。

临床证据

1.术中探查

牵拉小脑下极，暴露左侧小脑扁桃体，抬高左侧小脑扁桃体，见其腹侧贴近脑干处有一黄色占位，质稍韧，极易出血，即给予完整切除肿物，送冰冻病理，提示血管母细胞瘤。

2.病理结果

镜下所见：肿瘤主要由大量形状不一的毛细血管和富于脂质的间质细胞构成，另见少量小脑组织（图1-10-2）。

免疫组织化学：肿瘤组织（血管壁）Vim（+），CD34（+），F8（+），GFAP（-），NSE（-），EMA（-），Ki67index约5%。

结合HE形态和免疫组织化学及特殊染色结果，病变符合血管母细胞瘤。

病例综述

血管母细胞瘤（hemangioblastoma，HB）起源于中胚层的胚胎组织，是一种少见又富含血管的中枢神经系统良性肿瘤，好发于幕下，其次为脑干及脊髓，亦可见于幕上。占颅内肿瘤的1%～2%，占幕下肿瘤的7%。HB好发于成年人，发病高峰在35～45岁，男性多见，男女比为2∶1。

2021年世界卫生组织（WHO）将其分类为血管来源的肿瘤，WHO分级为Ⅰ级。患者常见的临床症状包括缓慢进行性颅内压升高，伴有一侧小脑功能障碍，如头痛、头晕、行走不稳、恶心、呕吐及眼球震颤等，少数患者可有红细胞增多症。HB可表现为大囊小结节型、实质型及单纯囊型，其中大囊小结节型最常见，且多发生于小脑半球；实质型少见，多发生于脑干、小脑蚓及脊髓。HB的临床及典型影像学表现包括：

（1）好发于成年男性，常有缓慢进行性颅内压升高，伴有一侧小脑功能障碍。

（2）肿瘤常为单发，MRI表现为大囊小结节征，囊腔张力高，边界清楚，边缘光整，囊腔常呈长T₁、长T₂信号，T₂ FLAIR呈等或稍低信号，壁结节小，附于一侧囊壁，T₁WI呈低信号，T₂WI呈稍高信号，但信号强度低于囊腔，壁结节内及瘤周可见异常血管流空影。

（3）增强扫描后壁结节显著均匀强化，囊液及囊壁不强化，瘤周多轻度水肿。

重要提示

本病例诊断核心点：左侧小脑扁桃体囊实性肿块，伴明显强化附壁结节及增粗、迂曲血管影，需要考虑HB可能。

（林文俊　唐润辉　蓝博文）