第七节　病例分析

病例1（典型病例）

一般资料：

患者男性，19岁，牙龈出血伴发热2+周。

体格检查：

贫血貌，牙龈出血伴发热、咳嗽、咳痰，皮肤有淤斑、淤点，无血尿史。

实验室检查：

1.血细胞分析　RBC 2.15×1012/L，HGB 65g/L，Hct 0.18，MCV 84.7fL，MCH 29.3pg，MCHC 346g/L，PLT 13×109/L，WBC 1.53×109/L。RET 5‰，WBC分类为淋巴细胞占99%，中性分叶核粒细胞占1%。

2.骨髓涂片学检查　骨髓增生低下，粒系减低占28.5%，红系占21.5%，淋巴细胞占42%，浆细胞占8%。巨核细胞数量少，多数产板减少。骨髓活检：增生低下，在脂肪背景上可见少数粒细胞、红细胞和淋巴细胞、浆细胞散在分布，巨核细胞未查见，网状纤维增生极低下，三系均低。

3.流式细胞术　未见明显异常免疫表型粒细胞。

4.酸溶血、糖溶血试验呈强阳性。

分析：

该患者最可能的诊断为再生障碍性贫血-睡眠性阵发性血红蛋白尿综合征（AA-PNH综合征），因血细胞分析发现红细胞、血红蛋白、Hct、WBC及PLT下降，网织红细胞也降低，WBC分类以淋巴细胞为主，而MCV、MCH、MCHC均在正常参考值范围内。骨髓涂片学检查和骨髓活检均发现骨髓增生低下，分类也以淋巴细胞为主。符合再生障碍性贫血的形态学特点。酸溶血、糖溶血试验呈强阳性。符合AA-PNH综合征。通过以上分析和实验室诊断应进一步进行流式细胞术CD55、CD59检测，确定PNH克隆的存在。

诊断意见：

1.急性重型再生障碍性贫血；2.AA-PNH综合征。

病例2（典型病例）

一般资料：

患者男性，25岁，因夜间酱油色尿就诊。自述疲倦、嗜睡、乏力、周身不适。无特殊既往史和服药史。

体格检查：

无特殊。

实验室检查：

1.血细胞分析　RBC 2.69×1012/L，HGB 65g/L，Hct 0.24，MCV 90fL，MCH 24.2pg，MCHC 269g/L，PLT 255×109/L，WBC 6.17×109/L。RET 95.9‰，WBC分类为中性分叶核粒细胞占57.6%，淋巴细胞占35.7%，单核细胞6.3%，嗜酸性粒细胞0.2%，嗜碱性粒细胞占0.2%。

2.尿液检查　尿液隐血2+，尿胆原定性+。

3.生化及免疫检查　总胆红素　36.8μmol/L，直接胆红素11.1μmol/L，间接胆红素25.7μmol/L，乳酸脱氢酶1582IU/L，结合珠蛋白 < 58.3mg/L，血清铁12.8μmol/L，总铁结合力54.3μmol/L，血清铁饱和度23.6%。

4.酸溶血、糖溶血试验呈强阳性。

分析：

该患者最可能的诊断为睡眠性阵发性血红蛋白尿，因特征性的夜间酱油色尿，血细胞分析发现红细胞、血红蛋白、Hct下降，网织红细胞明显增高，总胆红素和间接胆红素轻度升高，直接胆红素升高不明显，乳酸脱氢酶明显升高，结合珠蛋白明显下降，符合溶血性贫血的特点。酸溶血、糖溶血试验呈强阳性，符合PNH。通过以上分析和实验室诊断应进一步进行流式细胞术CD55、CD59检测（图1-8），确定PNH克隆的存在，明确Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型细胞的比例。

诊断意见：

睡眠性阵发性血红蛋白尿。

病例3（典型病例）

一般资料：

患者男性，53岁，体检发现血常规检测中MCV减低就诊。

体格检查：

无特殊。

实验室检查：

1.血细胞分析　RBC 5.94×1012/L，HGB 134g/L，Hct 0.43，MCV 71.9fL，MCH 22.6pg，MCHC 314g/L，PLT 115×109/L，WBC 6.93×109/L，RET 22‰。中性分叶核粒细胞51.4%，淋巴细胞39.2%，单核细胞5.6%，嗜酸性粒细胞3.7%，嗜碱性粒细胞0.1%。

2.生化及免疫检查　总胆红素 49.1μmol/L，直接胆红素14.9μmol/L，间接胆红素34.2μmol/L，G6PD 3 609U/L。

3.孵前及孵后红细胞渗透脆性均减低。

4.碱性血红蛋白毛细管电泳检测　HbF 4.1%，HbA 89.9%，HbA2 6%。

分析：

该患者红细胞数增高，血红蛋白正常，MCV减低，白细胞和血小板数量基本正常。总胆红素和间接胆红素轻度升高，直接胆红素升高不明显，符合溶血性贫血特点。G6PD检测正常，可排除G6PD缺乏症，血红蛋白毛细管电泳出现HbF和HbA2升高，HbA2 > 3.5%，提示β地中海贫血。通过以上分析和实验室诊断应进一步进行β地中海贫血基因检测。

诊断意见：

β地中海贫血。

病例4（典型病例）

一般资料：

患者女性，49岁，进行性面色苍白、乏力、虚弱2个月。

体格检查：

体温正常，皮肤黏膜苍白，舌鲜红平滑，余无异常发现。

实验室检查：

1.血细胞分析

RBC 1.35×1012/L，HGB 61g/L，Hct 0.19，MCV 139.3fL，MCH 45.2pg，MCHC 324g/L，PLT 49×109/L，WBC 2.76×109/L，RET 49‰。中性分叶核粒细胞 80.4%，淋巴细胞 14.5%，单核细胞2.9%，嗜酸性粒细胞1.8%，嗜碱性粒细胞0.4%。

2.生化及免疫检查

总胆红素 49.1μmol/L，直接胆红素14.9μmol/L，间接胆红素34.2μmol/L。

3.骨髓涂片学检查

骨髓增生明显活跃，粒系占55.5%，部分细胞可见明显巨幼样变，易见胖杆状细胞，红系占40%，各阶段细胞可见明显巨幼样改变，成熟红细胞大小不均，以大细胞为主。

4.骨髓铁染色

细胞外铁3+，铁粒幼细胞0.72，铁蛋白228ng/mL。

分析：

该患者最可能的诊断为巨幼细胞贫血。因血细胞分析发现红细胞、血红蛋白、Hct下降，网织红细胞升高，同时MCV、MCH升高，符合大细胞性增生性贫血。同时骨髓铁染色和铁蛋白也显示患者不存在铁缺乏。骨髓涂片学检查发现骨髓增生明显活跃，红系增生，粒红两系均可见明显巨幼样变，符合巨幼细胞贫血。以上病例应进一步做查找贫血病因的相关检测。通过以上分析和实验室诊断应进一步进行维生素B12和叶酸缺乏的相关检测，并进行病史和生活史的调查，以查找病因。

诊断意见：

巨幼细胞贫血。

病例5（鉴别诊断病例）

一般资料：

患者男性，37岁，食欲缺乏乏力头昏1+年，加重半月余。患者1年前出现头晕、心慌，于外院诊断“缺铁性贫血”，给予输血和二维亚铁口服治疗，血红蛋白恢复至95g/L后停药。近半个月头昏乏力加重，就诊。

体格检查：

神志清楚，慢性病容。中度贫血貌，精神差，皮肤巩膜轻度黄染，心肺未见异常，腹部平软，无腹壁静脉曲张，全腹柔软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及。其余查体无异常。

实验室检查：

1.血常规

WBC 4.0×109/L，Hb 63g/L，MCV 80fL，HCT 12.1%，MCHC 341g/L，MCH 26.6pg，RDW 45.4%，PLT 91×109/L，网织红细胞计数8‰。

2.骨髓形态学检查

骨髓增生活跃，三系细胞均出现巨幼细胞样改变，考虑巨幼细胞性贫血。

3.生化检查

总胆红素37.8μmol/L，间接胆红素26.3μmol/L，乳酸脱氢酶2 408I U/L，血清铁36μmol/L，血清铁蛋白342ng/L（正常值：40~300ng/L）。腹部B超：脾偏大。G6PD酶活性：6.0U。

分析：

患者中-重度贫血，外周血示正细胞性贫血，但骨髓检查考虑巨幼细胞性贫血，外周血表现和骨髓表现不一致，怀疑合并小细胞低色素性贫血。铁代谢指标正常，排除缺铁性贫血，考虑合并珠蛋白生成障碍性贫血。询问家族史，进一步做血红蛋白电泳和相关基因筛查试验，血红蛋白电泳：Hb A25.9%，HbF 11.0%。地中海贫血基因检测：β-28基因杂合子。患者地中海基因检查阳性，为β-28基因杂合子，诊断珠蛋白生成障碍性贫血。本病血常规表现为正细胞性贫血，通过进一步的实验室检查，结果为小细胞性贫血和大细胞性贫血共存，以明确实验室诊断方向。

诊断意见：

β地中海贫血合并巨幼细胞性贫血。

病例6（疑难病例）

一般资料：

患者，男性，59岁，次全胃切除术后5年，面色苍白，头晕、乏力2个月。

体格检查：

皮肤黏膜苍白，巩膜无黄染，浅表淋巴结未见肿大，心肺无明显异常。

实验室检查：

1.血细胞分析　RBC 3.62×1012/L，HGB 71g/L，Hct 0.26，MCV 71.3fL，MCH 19.6pg，MCHC 275g/L，PLT 233×109/L，WBC 0.61×109/L。RET 9.5‰，WBC分类为中性分叶核粒细胞占34.5%，淋巴细胞占47.5%，单核细胞11%，嗜酸性粒细胞4.9%，嗜碱性粒细胞占1.6%。

2.生化和免疫　总胆红素 8.8μmol/L，直接胆红素3.5μmol/L，间接胆红素5.3μmol/L，乳酸脱氢酶237IU/L，羟丁酸脱氢酶214IU/L，血清维生素B12 1 138pmol/L，血清叶酸 9.52ng/mL，促红细胞生成素 > 750mIU/mL，铁蛋白10μg/L，血清铁3.06μmol/L，总铁结合力81.36μmol/L，转铁蛋白饱和度7%。骨髓外铁：阴性。

3.骨髓形态学检查　骨髓增生活跃，粒、红、巨核三系均有不同程度的造血异常表现，成熟红细胞大小不均，中心淡染区明显扩大。

4.经铁剂治疗3 个月后复查血常规　RBC 2.03×1012/L，HGB 65g/L，Hct 0.20，MCV 96.1fL，MCH 32.0pg，MCHC 333g/L，PLT 121×109/L，WBC 0.52×109/L。

5.骨髓细胞外铁3+，大便隐血阴性。

分析：

该患者最可能的诊断为骨髓增生异常综合征。以上病例应进一步进行查找铁剂治疗后贫血病因的相关检测，包括骨髓细胞形态学、流式免疫分型、染色体和基因等相关检测。患者第一次就诊时有次全胃切除术病史，血细胞分析发现红细胞、血红蛋白、Hct下降，网织红细胞正常，同时MCV、MCH、MCHC减低，符合小细胞低色素性贫血。此后还进行了进一步做查找贫血病因的相关检测，铁蛋白、血清铁、总铁结合力和转铁蛋白饱和度等检测均显示符合缺铁性贫血，血清Vit B12、血清叶酸、促红细胞生成素均符合缺铁性贫血。但缺铁性贫血并不能解释白细胞数量减低。在进行3个月的常规补铁治疗后患者仍然贫血，但是贫血类型已经变成正细胞性贫血，并且白细胞数量仍然很低；PLT数量虽在正常范围内，但比初诊时下降，结合贫血患者时间已近半年，因而推断可能的贫血原因是MDS。

诊断意见：

MDS伴次全胃切除导致铁吸收不良引起的缺铁性贫血。

（曾婷婷　付　阳　江　虹）