第三节　正细胞性贫血

红细胞形态无明显改变的贫血常见的有再生障碍性贫血、继发性贫血、急性失血等，根据网织红细胞计数、全血细胞分析、骨髓象检测可对各类正细胞正色素性贫血进行初步鉴别，急性失血可有明显的临床表现和体征，网织红细胞明显增加且生成指数大于2多为溶血性贫血，除外溶血性贫血的正细胞正色素性贫血的实验室诊断步骤如下。

一、实验室分析路径

实验室分析路径见图1-3。

二、相关实验

正细胞性贫血主要包括红细胞的MCV、MCH、MCHC正常的各类贫血，故其实验室检测主要应进行血细胞分析以判断其红细胞的数量及形态特征，同时应检测骨髓造血情况，帮助临床进行疾病的诊断。为寻找病因还应进行可能的原发病检测。

1.血细胞分析

红细胞计数及红细胞形态检查。

2.网织红细胞检查

网织红细胞绝对及相对计数。

3.骨髓涂片及骨髓活检

骨髓细胞分类计数及骨髓小粒造血细胞增生程度评估对再生障碍性贫血有确诊意义，结合骨髓活检可提高诊断符合率。骨髓病性贫血进行骨髓涂片和活检可查见异常细胞和某些与原发病有关的骨髓改变。

4.原发病的相关检测

慢性肾病、肝脏疾病、内分泌疾病、恶性肿瘤、风湿病等均可导致正细胞性贫血，故需进行相关的实验室检查以明确病因。

三、结果判断与分析

（一）首选实验

1.血细胞分析检测

再生障碍性贫血以全血细胞减少，网织红细胞绝对减低为特征。各类白细胞减少，其中以中性粒细胞减少尤为明显，而淋巴细胞比例相对增多。血小板不仅数量减少，而且体积小和颗粒减少。其他正细胞性贫血白细胞和血小板的变化不一，多与原发病有关。

2.网织红细胞

正细胞贫血时网织红细胞增加多为急性出血或溶血，网织红细胞正常或减低多为慢性贫血或骨髓衰竭（Ret多明显减少）。

（二）次选实验

1.骨髓象检查

骨髓检查是再生障碍性贫血及骨髓浸润性病变、病态造血等正细胞性贫血的疾病诊断及鉴别诊断的确诊实验。再生障碍性贫血的骨髓象多部位穿刺结果均显示三系增生不良或极度不良，有核细胞明显减少。造血细胞（粒系、红系、巨核系细胞）明显减少，早期幼稚细胞减少或不见，特别是巨核细胞减少。无明显的病态造血。非造血细胞（包括淋巴细胞、浆细胞、肥大细胞等）比例增高，大于50%。如有骨髓小粒，染色后镜下为空网状结构或为一团纵横交错的纤维网，其中造血细胞极少，大多为非造血细胞或脂肪细胞。白血病、骨髓纤维化、脾功能亢进、骨髓增生异常综合征等骨髓象均有其相应的变化。

2.骨髓活检

骨髓活检对再生障碍性贫血的诊断比骨髓涂片更有价值。骨髓增生减退，造血组织与脂肪组织容积比减低。造血细胞减少，非造血细胞比例增加，并可见间质水肿、出血甚至液性脂肪坏死。骨髓纤维化、MDS、白血病等骨髓活检有其相应特征，对诊断起决定性的作用。

（三）常见疾病的实验室诊断标准

再生障碍性贫血（aplastic anemia，AA）

是一种骨髓造血衰竭综合征。目前认为T淋巴细胞异常活化、功能亢进造成骨髓损伤在原发性获得性AA发病机制中占主要地位，新近研究显示遗传背景在AA发病及进展中也可能发挥一定作用，如端粒酶基因突变，也有部分病例发现体细胞突变。先天性AA罕见，主要为范科尼贫血、先天性角化不良、先天性纯红细胞再生障碍、Shwachmann-Diamond综合征等。绝大多数AA属获得性，是因物理、化学、生物及某些不明原因使骨髓造血组织减少导致骨髓造血功能衰竭，引起外周血全血细胞减少的一组造血干细胞疾病。原发性获得性再障诊断标准［中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组2017年版《再生障碍性贫血诊断与治疗中国专家共识》］为：①血常规检查：全血细胞（包括网织红细胞）减少，淋巴细胞比例增高。至少符合以下三项中两项：HGB < 100g/L；PLT < 50×109/L；中性粒细胞绝对值（ANC）< 1.5×109/L。②骨髓穿刺：多部位（不同平面）骨髓增生减低或重度减低；小粒空虚，非造血细胞（淋巴细胞、网状细胞、浆细胞、肥大细胞等）比例增高；巨核细胞明显减少或缺如；红系、粒系细胞均明显减少。③骨髓活检（髂骨）：全切片增生减低，造血组织减少，脂肪组织和/或非造血细胞增多，网硬蛋白不增加，无异常细胞。④除外检查：必须除外先天性和其他获得性、继发性骨髓造血衰竭（BMF）。

再生障碍性贫血一旦确诊，应明确疾病严重程度，尽早治疗，其严重程度确定推荐使用Camitta标准。重型AA诊断标准：①骨髓细胞增生程度 < 正常的25%；如 ≥ 正常的25%但 < 50%，则残存的造血细胞应 < 30%。②血常规：需具备下列三项中的两项：ANC < 0.5×109/L；网织红细胞绝对值 < 20×109/L；PLT < 20×109/L。③若ANC < 0.2×109/L为极重型再障。非重型 AA 诊断标准：未达到重型标准的 AA。