- 医学检验项目选择与临床应用路径手册（第2版）
- 王兰兰 蔡蓓主编
- 688字
- 2025-03-14 18:39:29
五、血友病
血友病是一组遗传性出血性疾病，其中包括血友病A和血友病B。本组疾病是一组遗传性凝血活酶生成障碍所致的出血性疾病，在先天性出血性疾病中最为常见。实验室检查出血时间、血小板计数、PT均正常，但APTT延长。APTT纠正试验可鉴别遗传性凝血因子缺乏和抗凝物质存在所致的APTT延长。凝血因子活性检测可明确因子缺乏的程度以帮助血友病严重程度分型。vWF抗原（vWF：Ag），vWF胶原结合试验（vWF：CB）和FⅧ结合分析（vWF：FⅧB）检测可对血友病A和血管性血友病进行鉴别（图4-5）。
参考范围：
●血友病的基因诊断：利用分子生物学技术可对血友病进行直接基因诊断和间接基因诊断。直接诊断是找到导致疾病的基因缺陷；间接诊断是利用检测相应基因内、外特定位点的多态性，结合遗传连锁分析，确定受检个体是否带有含致病基因的染色体。通过基因诊断，可对患者家系成员中的相关女性及胎儿进行携带者和产前诊断的遗传咨询。
●血友病A的基因诊断：先测FⅧ内含子22倒位和内含子1倒位，可检出约50%重型患者；再进行遗传连锁分析，检测FⅧ基因内、外8个STR位点，包括DXS15、DXS52、DXS9901、G6PD、DXS1073、DXS1108、F8civs22、F8civs13及性别基因位点等，基本可得到明确诊断，不能诊断者可直接测序明确诊断。
●血友病B的基因诊断：通过遗传连锁分析，检测FⅨ基因外的6个STR位点，包括DXS8094、DXS1211、DXS1192、DXS102、DXS8013、DXS1227及性别基因位点，基本可得到明确诊断，不能诊断者可直接测序明确诊断。
图4-5 血友病的实验室检查路径图
●vWF抗原（vWF：Ag）检测：正常参考范围为107.5%±29.6%（笔者实验室为60%～120%）。
●vWF胶原结合分析（vWF：CB）：50%～400%。
●FⅧ结合分析（vWF：FⅧB）：采用ELISA方法体外检测vWF结合外源性FⅧ能力，用于鉴别2N型vWD和血友病A。