第三节　先天性发育异常

病例1-3-1

【临床病史】

男性，60岁，因“右下肢乏力3年，加重1年”入院。

【影像学检查】

影像学检查见图1-3-1。

【影像征象】

齿状突部分突入枕骨大孔内，高于腭枕线约20mm，斜坡平直，寰椎前弓向上移位，颈髓延髓角约140°。

【印象诊断】

颅底凹陷症（basilar invagination）。

【相关知识】

颅底凹陷是枕颈部畸形中最常见的一种类型，是指颅颈结合部发育异常，枕骨大孔周围的颅底骨向上方凹陷入颅腔，并使之下方的寰、枢椎，特别是齿状突向上突入枕骨大孔，常造成枕骨大孔狭窄、颅后窝变小或牵拉后组脑神经根产生一系列临床症状，一般需要手术治疗。

该畸形可单独发生，也可与其他畸形同时存在，如寰枕融合畸形、斜坡或/和枕髁发育不良、寰椎不闭合等，也可合并神经系统异常如Chiari畸形、脊髓空洞症等。

颅底凹陷症的临床表现具有复杂和多样性的特点，与疾病原因和邻近结构受累程度有关。症状常为隐匿性，缓慢加重，甚至长期无明显进展，但可在轻微外伤后急剧恶化。患者除有颈短、发际低等特征外，主要表现为颈项部或枕下疼痛或放射痛，颈僵、颈部活动受限及斜颈等。脊髓压迫症是最常见的神经系统异常，部分病例表现为脑干及脑神经功能障碍，少数病例伴随头晕、晕厥、短暂性脑缺血发作（TIA）等与椎基底动脉系统受累有关的症状。

【影像特征分析】

对颅底凹陷症的诊断，X线、CT及MRI 3个检查必须互相结合，三者缺一不可。主要有以下几个重要的测量数值帮助诊断：

1.Chamberlain line（CBL）

亦称腭枕线，即侧位片上硬腭后缘与枕骨大孔后缘之间的连线，如果齿状突尖超出腭枕线3mm即可诊断颅底凹陷症。

2.McGregor line

亦称麦氏线，即从硬腭后缘至枕骨鳞部最低点做一连线，如果齿状突尖向上超出此线7mm则可诊断颅底凹陷症。

3.颈髓延髓角（cervicomedullary angle，CMA）

该角度测量基于MRI矢状位图像，定义为颅颈结合部正中矢状位沿延髓腹侧面与上颈髓腹侧面平行线的夹角。CMA均值为158.46°，可以作为正常成人CMA值的参考标准。研究发现测量CMA有重要临床意义，可以用来评价颅底凹陷的严重程度，CMA小于135°与临床脊髓病变或脑干受压症状具有明显的相关性，并且减压术后CMA平均值增加与症状改善有明显的相关性。

4.斜颈角

斜坡后缘线与上颈椎后缘线夹角（153.30°±6.62°）；斜颈角缩小提示颅底凹陷症。

5.Bull角

是硬腭平面与寰椎平面所成的角度，正常小于13°；大于13°即为原发性颅底凹陷症。

6.颅底角

鼻根部至蝶鞍中心和蝶鞍中心至枕骨大孔前缘两线形成的角度，成人正常值为109°～145°，平均为132°，大于145°可诊断扁平颅底，扁平颅底经常与颅底凹陷症并发。扁平颅底这个名称仅仅描述了颅后窝的位置较高这一特定解剖形态，是颅底发育异常的一种表现；扁平颅底单独存在时一般没有实际的临床意义，而颅底凹陷严重时可有继发梗阻性脑积水、颅内压增高、脊髓空洞等。

【影像诊断思路与鉴别诊断要点】

颅底凹陷症的诊断依赖于影像检查，通过测量各种角度和径线，才可精确、全面了解颅底凹陷症的畸形情况和脊髓损伤情况，为手术提供重要信息，让患者得到及时诊治，减少致残率。其中MRI凭借其良好的软组织分辨率，可以用来评价中枢神经、血管、韧带等结构，尤其是在显示神经系统异常如Chiari畸形、脊髓空洞等方面优势明显，因此常用于颅底凹陷症术前及术后评估。本病鉴别不难，重点是注意可能存在的并发症，如合并寰枢关节脱位或小脑扁桃体疝畸形。

【知识链接】

颅底凹陷症